Neurology:中隔-视神经发育不良类比综合征的影像学特征

2022-01-24 00:42:14 来源:
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17月大**,展现为全都脑胚胎发育迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进先为检查。查体挖掘出患者展现不快,视盘驼背,技术水平跳动性嘴唇颤抖,呕吐精神状态和小生殖器。

脑MRI(图)排除了脑积水,可见神经元迁到妨碍的特征。除了脑裂畸形外,还存在多发中线异常,如视神经胚胎畸形和不对交叉(achiasmia ),小脑胚胎畸形都和绿色隔缺如。激素试验提示全都小脑功能性减退;因此,将患者归还给中隔-视神经胚胎畸形(septo-optic dysplasia,SOD)相结合一个团队,用于SOD叠加症的医疗。

(图:A-B:T2WI和T1WI横断面;C:T1WI矢状位;可见多发脑干胚胎发育异常;A:绿色隔缺如和双侧闭唇型[融为一体型]脑裂畸形[closed-lips schizencephaly];B:不对交叉[*];C:小脑胚胎畸形都[细箭],柱形技术水平走先为[粗箭],以及胼胝体腿部和压部胚胎畸形都)

原始出处:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.

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